Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral de origem genética, caracterizada por uma deteriorização neuromotora progressiva. Primeiramente descrita em 1966 pelo pediatra austríaco Andréas Rett, a condição foi observada em 22 meninas que exibiam uma desordem neurológica marcada por atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia, estereotipias das mãos e convulsões. No entanto, a divulgação e compreensão plena da SR só se deram anos depois, com estudos mais aprofundados e revisões de literatura.

Inicialmente, acreditava-se que a SR estava ligada ao cromossomo X dominante e afetava exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para os meninos. Contudo, casos posteriores revelaram que essa condição poderia se manifestar em meninos, especialmente quando associada a outras encefalopatias graves ou síndromes genéticas como a síndrome de Klinefelter. O advento da identificação da mutação no gene MECP2 em pacientes com SR, a partir de 1999, confirmou sua base genética.

A evolução da SR ocorre em fases, embora não siga um padrão regular em todas as crianças. Os estágios clínicos, divididos segundo critérios estabelecidos por Hagberg e Witt-Engerstrom, compreendem:

Estagnação Precoce: Inicia-se entre seis e dezoito meses de idade, caracterizada pela desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, estagnação do desenvolvimento motor, hipotonia e perda de habilidade de comunicação.

Rapidamente Destrutivo: Surge entre um e três anos de idade, marcado por regressão psicomotora, comportamento autista, distúrbios do sono e crises convulsivas.

Pseudo-Estacionário: Ocorre entre os dois e dez anos, com melhora parcial de sintomas autistas, mas com severo comprometimento intelectual e distúrbios motores evidentes.

Deterioração Motora Tardia: Inicia-se por volta dos dez anos, marcada pela progressão lenta dos déficits motores, distonia, aparecimento de sinais decorrentes de lesões do neurônio motor periférico e, frequentemente, o uso de cadeira de rodas.

O diagnóstico da SR requer a exclusão de outras condições neurológicas e metabólicas. A identificação de reduções significativas em regiões cerebrais específicas em exames de imagem e a presença de mutações genéticas, especialmente no gene MECP2, são fundamentais para o diagnóstico preciso.

O tratamento da SR visa melhorar a qualidade de vida do paciente e minimizar o impacto dos sintomas. A fisioterapia desempenha um papel crucial nesse processo, focando em manter e melhorar a função motora, prevenir deformidades e retardar a progressão da doença. Métodos como cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia (seguimento da equoterapia) são comumente utilizados para reduzir o tônus muscular espástico, promover o alongamento muscular e fortalecer grupos musculares debilitados.

A abordagem terapêutica também inclui o uso de órteses para alinhamento postural, aplicação de calor e frio para diminuir a espasticidade, além de massagens e técnicas de relaxamento muscular. A hidroterapia oferece uma abordagem suave para melhorar o controle motor e a força muscular, enquanto a hipoterapia proporciona benefícios adicionais, incluindo ganho de amplitude de movimento e melhora do tônus muscular.

Em suma, a Síndrome de Rett é uma condição complexa que demanda uma abordagem multidisciplinar para o manejo dos sintomas e a promoção da qualidade de vida dos pacientes. Com intervenções adequadas, é possível maximizar o potencial funcional e minimizar o impacto das limitações impostas por essa desordem neurológica progressiva.